ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ
ΤΕΣΤ
ΤΕΣΤ
ΓΙΑ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
30 ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ
ΑΠΟ ΕΞΕΤΑΣΗ ΕΜΒΡΥΙΚΟΥ DNA
ΣΤΟ
ΜΗΤΡΙΚΟ ΑΙΜΑ
ΜΗΤΡΙΚΟ ΑΙΜΑ
Χρήσιμο όταν ένας ή
και οι δύο γονείς
και οι δύο γονείς
είναι γνωστοί φορείς
κάποιας κληρονομικής ασθένειας,
ή είναι
μεγάλης ηλικίας
μεγάλης ηλικίας
Του καθηγητού Κωνσταντίνου
Τριανταφυλλίδη
Τριανταφυλλίδη
Μια νέα καινοτόμος μη
επεμβατική διαδικασία επιτρέπει διάγνωση 30 συχνών μονογονιδιακών κληρονομικών
ασθενειών σε έμβρυα στην έναρξη της εγκυμοσύνης εξετάζοντας το ελεύθερο
εμβρυϊκό DNA στο αίμα (πλάσμα) της εγκύου. Με την εξέταση αυτή μπορεί πλέον να
εκτιμηθεί ο κίνδυνος αν το έμβρυο είναι φορέας πέρα από χρωμοσωματικές
ανωμαλίες, αλλά και σε μονογονιδιακές ασθένειες, σε δείγμα αίματος της εγκύου.
επεμβατική διαδικασία επιτρέπει διάγνωση 30 συχνών μονογονιδιακών κληρονομικών
ασθενειών σε έμβρυα στην έναρξη της εγκυμοσύνης εξετάζοντας το ελεύθερο
εμβρυϊκό DNA στο αίμα (πλάσμα) της εγκύου. Με την εξέταση αυτή μπορεί πλέον να
εκτιμηθεί ο κίνδυνος αν το έμβρυο είναι φορέας πέρα από χρωμοσωματικές
ανωμαλίες, αλλά και σε μονογονιδιακές ασθένειες, σε δείγμα αίματος της εγκύου.
Οι μη επεμβατικές
προγεννητικές εξετάσεις είναι ήδη διαθέσιμες στην κλινική πράξη για
χρωμοσωματικές διαταραχές, όπως π.χ. το σύνδρομο τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος
ή σύνδρομο Down (Εικ. 2). Ωστόσο, παρόμοιο τεστ για συχνές μονογονιδιακές
διαταραχές που συνδέονται με νέες (de novo) μεταλλάξεις (σε ωάρια ή
σπερματοζωάρια) δεν είναι διαθέσιμο, παρά την σχετικά υψηλή συχνότητα εμφάνισής
τους.
προγεννητικές εξετάσεις είναι ήδη διαθέσιμες στην κλινική πράξη για
χρωμοσωματικές διαταραχές, όπως π.χ. το σύνδρομο τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος
ή σύνδρομο Down (Εικ. 2). Ωστόσο, παρόμοιο τεστ για συχνές μονογονιδιακές
διαταραχές που συνδέονται με νέες (de novo) μεταλλάξεις (σε ωάρια ή
σπερματοζωάρια) δεν είναι διαθέσιμο, παρά την σχετικά υψηλή συχνότητα εμφάνισής
τους.
Σύμφωνα με άρθρο στο
περιοδικό Nature Medicine υπάρχει πλέον διαθέσιμο τεστ για 30 γονίδια που
σχετίζονται με συχνά γενετικά νοσήματα. Περίπου 1 στα 600 βρέφη γεννιέται με
μια τέτοια κληρονομική ασθένεια. Προς τούτο εξάγεται από το μητρικό πλάσμα το
εμβρυικό DNA και στην συνέχεια αναλύονται με αλληλούχιση του DNA στοχευμένες
περιοχές. Το τεστ είναι υψηλής ακρίβειας για την διάγνωση πολλών μονογονιδιακών
ασθενειών και διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή
αποτελέσματα.
περιοδικό Nature Medicine υπάρχει πλέον διαθέσιμο τεστ για 30 γονίδια που
σχετίζονται με συχνά γενετικά νοσήματα. Περίπου 1 στα 600 βρέφη γεννιέται με
μια τέτοια κληρονομική ασθένεια. Προς τούτο εξάγεται από το μητρικό πλάσμα το
εμβρυικό DNA και στην συνέχεια αναλύονται με αλληλούχιση του DNA στοχευμένες
περιοχές. Το τεστ είναι υψηλής ακρίβειας για την διάγνωση πολλών μονογονιδιακών
ασθενειών και διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή
αποτελέσματα.
Το τεστ αυτό είναι ιδιαίτερα
χρήσιμο όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι γνωστοί φορείς για κάποια
κληρονομική ασθένεια, όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμορροφιλία ή κυστική
ίνωση. Το τεστ συνιστάται, επίσης, εάν το υπερηχογράφημα δείξει ότι το έμβρυο
έχει σκελετική ανωμαλία ή μπορεί να προσφερθεί σε ζευγάρια στα οποία ο πατέρας
ή η μητέρα είναι μεγάλης ηλικίας.
χρήσιμο όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι γνωστοί φορείς για κάποια
κληρονομική ασθένεια, όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμορροφιλία ή κυστική
ίνωση. Το τεστ συνιστάται, επίσης, εάν το υπερηχογράφημα δείξει ότι το έμβρυο
έχει σκελετική ανωμαλία ή μπορεί να προσφερθεί σε ζευγάρια στα οποία ο πατέρας
ή η μητέρα είναι μεγάλης ηλικίας.
Εάν το αποτέλεσμα είναι
θετικό για μια γενετική νόσο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί κάποια επεμβατική
εξέταση για να επιβεβαιωθεί η μη-επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Εάν και αυτή
η δοκιμή είναι θετική, τα ζευγάρια θα πρέπει να ζητήσουν πληροφορίες από
Γενετικό Σύμβουλο, ώστε να μπορούν να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με
τον τρόπο διαχείρισης της εγκυμοσύνης.
θετικό για μια γενετική νόσο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί κάποια επεμβατική
εξέταση για να επιβεβαιωθεί η μη-επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Εάν και αυτή
η δοκιμή είναι θετική, τα ζευγάρια θα πρέπει να ζητήσουν πληροφορίες από
Γενετικό Σύμβουλο, ώστε να μπορούν να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με
τον τρόπο διαχείρισης της εγκυμοσύνης.
ΠΗΓΗ: Jinglan Zhang, Jianli Li,
Jennifer B. Saucier, Yanming Feng, Yanjun Jiang, Jefferson Sinson, et al. «Non-invasive
prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating
cell-free fetal DNA», στο Nature
Medicine 28.1.2019.
Jennifer B. Saucier, Yanming Feng, Yanjun Jiang, Jefferson Sinson, et al. «Non-invasive
prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating
cell-free fetal DNA», στο Nature
Medicine 28.1.2019.
ΛΕΞΕΙΣ-ΚΛΕΙΔΙΑ: ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ, ΔΙΑΓΝΩΣΗ, ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΣΘΕΝΕΙΑ, ΕΞΕΤΑΣΗ, ΕΜΒΡΥΟ, DNA, ΜΗΤΡΙΚΟ ΑΙΜΑ, κληρονομικη ασθενεια, ηλικιωμενος, γερος, γονιος, μητερα, Τριανταφυλλιδης
